染色体是基因的载体，染色体病即染色体异常，故而导致基因表达异常机体发育异常染色体畸变的发病机制不明，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。

染色体异常通常需要做的检查有：

(1)荧光原位杂交技术，可用来检测患者羊水细胞或染色体，看是否出现异常。

(2)血清学检查。若为Down综合征，通过血清学检查可发现血清素降低，白细胞中碱性磷酸酶增高，红细胞二磷酸葡萄糖增高，过氧化物歧化酶增高50%。Down综合征患儿孕妇在妊娠4～6个月时血清甲胎蛋白含量增高，血清绒毛膜促性腺激素含量增高、雌三醇含量降低，也可提示胎儿Down综合征。

(3)羊膜囊穿刺，孕妇可通过行羊膜囊穿刺可发现羊水细胞染色体异常，可以早期筛查Down综合征患儿及其他染色体发育不全。

合肥中山医院提示，染色体异常应该及时就诊做检查，避免引起严重的后果。如果还有其他问题，可以网上咨询预约或者致电合肥中山医院咨询热线 (0551-64252222)，祝大家身体健康，生活愉快。